باشگاه خبرنگاران جوان؛ حمید جنیدی‌مقدم - شروین بدو فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران در کمیسیون بیماران نادر  در جمع خبرنگاران گفت: مغز یکی از پیچیده ترین ارگان های بدن است و عوال ژنتیکی بر بروز بیماری های مختلف اثر دارد. 

به گفته وی بیماری های متعددی در سیستم مرکزی عصبی و محیطی جز بیماری های نادر محسوب می شود که این عارضه ها منشا ژنتیک دارد.

وی ادامه داد: بیماری‌های ژنتیکی بر اثر جهش خود به خودی اتفاق می‌افتد. اختلالات تشنجی و سرع در کودکان بر اثر اختلالات ژنتیکی است. 

شروین بدو تاکید کرد: در حال حاضر پزشکی به سمت شخصی سازی پیش می رود و برای هر فرد بیمار درمان خاصی وجود خواهد داشت که براساس مطالعات انجام شده درمان و تشخیص شخصی سازی شده دقیق است.

وی تاکید کرد: درمان بیماران از طریق سلول های بنیادی برای برخی از بیماران موثر و اثر بخش است. بررسی ها نشان می دهد که الزاما درمان هر بیماری نیازمند سلول درمانی و آنزیم درمانی نیست.  

در ادامه در جمع  احمدرضا شمشیری متخصص اپیدمیولوژی عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران دانشکده بهداشت‌ در جمع خبرنگاران گفت: جلسات کمیسیون پزشکی بیماران نادر با هدف شناسایی انواع جدید بیماری های نادر جهت ثبت و ارائه خدمات به این بیماران تشکیل می شود. 

به گفته وی متخصصان برخورد کمتری با بیماران نادر داشته و این کمیسیون پزشکی با هدف تشخیص بهتر بیماری های مختلف بیماران نادر تشکیل می شود. 

وی افزود: در ایران به ازای هر ۱۰ هزار نفر تعداد ۵ نفر به بیماری نادر مبتلا می شوند. الان در حدود ۵۰۰ بیمار نادر در کشور شناسایی شده است. 

وی تاکید کرد: ازدواج های فامیلی سبب بروز اختلالات ژنتیکی و احتمال بروز بیماری نادر را ایجاد می کند. بیماری های نادر جدید پس از تایید در کمیسیون پزشکی در بانک بیماران نادر به ثبت می رسد. 

شمشیری تصریح کرد: در کشورهای مختلف تعریف شان از بیماری‌های نادر متفاوت است. سند بیماری های نادر با هدف پیگیری امور درمانی بیماران نادر تدوبن و مصوب شده است.

در ادامه هما قادریان فلوشیپ بیماری‌های مادرزادی قلب بالغین گفت: بیماری های مادرزادی با فرد از بدو تولد وجود دارد. برخی از بیماران‌ها با پیشرفت علم و تکنولوژی تشخیص به هنگام انجام می شود. 

به گفته وی اکثر بیماران شایع قلبی قابلیت درمان دارند. 

هما قادریان تاکید کرد: برخی از کارهای تصویربرداری مانند ام آر ای قلب برای تسهیل بسیاری از بیماری‌ها کاربرد دارد اما این اقدامات پیشگیری تحت پوشش بیمه پایه قرار ندارند. ما موضوعی برای اسکن قلب برای چکاپ نداریم.